39310 - PATOLOGIA CLINICA GENETICA

Anno Accademico 2020/2021

  • Docente: Lorenzo Montanaro
  • Crediti formativi: 3
  • SSD: MED/05
  • Lingua di insegnamento: Italiano
  • Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
  • Campus: Bologna
  • Corso: Laurea in Tecniche di laboratorio biomedico (abilitante alla professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) (cod. 8484)

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine dell'insegnamento lo studente possiede le nozioni fondamentali per l'esecuzione, la valutazione critica e l'interpretazione dei risultati delle principali indagini diagnostiche di laboratorio nelle patologie eredo costituzionali.

Contenuti

1. Fibrosi Cistica: caratteristiche epidemiologiche, fisiopatologiche e cliniche generali, diagnosi di laboratorio.

2. Emoglobinopatie: anemia falciforme, alfa- e beta- talassemie - caratteristiche epidemiologiche, fisiopatologiche e cliniche generali, diagnosi di laboratorio.

3. Malattie da amplificatione di triplette: sindrome dell'X fragile, distrofia miotonica malattia di Huntington - caratteristiche epidemiologiche, fisiopatologiche e cliniche generali, diagnosi di laboratorio.

4. Malattia di Alzheimer: caratteristiche epidemiologiche, fisiopatologiche e cliniche generali, forme sporadiche e forme familiari, ruolo del laboratorio.

5. Malattie da alterazioni di pathway cellulari fondamentali:malattie mitocondriali (mitocondriopatie), ribosomopatie, telomeropatie, ecc. esempi e percorsi diagnostici.

6. le PCR quantitative. Principi e applicazioni delle seguenti tecniche: real time PCR , One-Step-Nucleic Acid-Amplification, digital PCR. 

7. diagnostica molecolare delle neoplasie: tecniche di base e approcci tramite sequenziamento di seconda generazione.

8. la diagnostica personalizzata: "precision medicine"

Testi/Bibliografia

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Metodi didattici

Lezioni frontali, seminari e attività teorico pratica

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Esame orale sul programma svolto. Il voto finale del corso integrato Patologia Clinica II è dato dalla media delle votazioni ottenute nelle prove di Patologia Clinica Applicata, Patologia Clinica Genetica e Tecniche di Patologia Clinica 2.

Strumenti a supporto della didattica

Agli studenti viene fornito in formato elettronicoil materiale di supporto proiettato durante lele lezioni.

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Lorenzo Montanaro

SDGs

Salute e benessere

L'insegnamento contribuisce al perseguimento degli Obiettivi di Sviluppo Sostenibile dell'Agenda 2030 dell'ONU.