15950 - BIOLOGIA E GENETICA (LZ-B)

Conoscenze e abilità da conseguire

Per quanto riguarda la parte relativa alla Biologia, al termine del corso lo studente è in grado di mettere in rapporto le principali funzioni della cellula con la sua struttura. Lo studente conosce i processi cellulari ed ha competenze sugli aspetti della regolazione: la regolazione genica ed i meccanismi principali che presiedono al differenziamento e alla specializzazione cellulare, la regolazione della motilità, i concetti di comunicazione tra cellule, la regolazione del ciclo cellulare e dell'apoptosi. Anche nello studio della riproduzione umana conosce gli aspetti regolativi. Lo studente è in grado di applicare le nozioni apprese per affrontare problemi biomedici relativi ai meccanismi di regolazione e alla loro eventuale alterazione. Per quanto riguarda la parte relativa alla Genetica, al termine del corso, lo studente ha acquisito: la conoscenza dei concetti fondamentali riguardanti l'informazione genetica e i meccanismi correlati alla sua conservazione, espressione e trasmissione; la conoscenza del concetto, della struttura e della funzione del gene e del genoma; la conoscenza dei fenomeni legati alle diverse modalità di trasmissione dei caratteri ereditari, e alla variabilità genetica: polimorfismi, mutazioni e genetica di popolazione; una impostazione metodologica consapevole dell'impiego delle tecnologie avanzate di genetica molecolare; la capacità di applicare le nozioni acquisite a problemi di tipo biomedico.

Contenuti

Gene e genoma
00. Introduzione alla Genetica. Branche della Genetica e rapporti con la Medicina. Storia della Genetica. Il principio trasformante.
01. Struttura molecolare del DNA e informazione genetica. Concetto di informazione. Informazione genetica nell'uomo.
02. Il gene: concetto, struttura e funzione. Evoluzione dei concetti di "gene" e di "codice". Modi di funzionamento alternativo del gene.
03. Genoma. Organizzazione e variabilità del genoma umano. Numero, struttura generale e funzione dei geni umani. Geni per ncRNA.
04. Famiglie di sequenze di DNA. Somiglianza (similarity) e omologia. Famiglie geniche. Paralogia e ortologia. Pseudogeni.
05. Famiglie di sequenze ripetute non geniche: sequenze ripetute in tandem (satelliti, minisatelliti e microsatelliti).
06. Famiglie di sequenze ripetute non geniche: DNA ripetitivo non raggruppato o "disperso" (LINE, SINE, LTR e trasposoni a DNA).

Leggi dell'Eredità
07. Cariotipo umano. Metodo di analisi del cariotipo umano. Numero, forma e bandeggio dei cromosomi umani.
08. Significato degli esperimenti di Mendel. Dominanza, recessività, omozigosi ed eterozigosi.
09. Carattere familiare, congenito, genetico, ereditario. Eredità autosomica dominante (es.: acondroplasia).
10. Eredità autosomica recessiva (es.: capelli rossi; albinismo).
11. Interazione tra alleli. Codominanza. Eredità del sistema ABO. Sostanza H e fenotipo Bombay.
12. Eredità del sistema Rh. Incompatibilità materno-fetale per il gruppo sanguigno Rh.
13. Determinazione genetica del sesso. Struttura, funzione ed evoluzione molecolare dei cromosomi X e Y.
14. Eredità legata al sesso (es.: emofilia). Compensazione di dose e biologia molecolare della inattivazione del cromosoma X.

15. Associazione e scambio. L'associazione genica come eccezione alla seconda legge di Mendel.
16. Eredità mitocondriale. Struttura, geni, funzione e mutazione del DNA mitocondriale. Applicazioni nelle scienze biomediche.
17. Epigenetica. Imprinting genomico. Trasmissione dei geni sottoposti a imprinting.

Variabilità genetica
18. Mutazione. Polimorfismo. Classificazione: causa, tipo cellulare, effetto biologico, estensione. Meccanismi delle mutazioni geniche.
19. Effetti delle mutazioni geniche (sostituzioni, delezioni, inserzioni) sul prodotto genico a seconda della localizzazione sul gene.
20. Mutazioni cromosomiche di struttura: meccanismi ed effetti. Anomalie intracromosomiche (delezioni, inversioni) e loro effetti.
21. Anomalie intercromosomiche: traslocazioni reciproche, X-autosomiche e robertsoniane. Tipi di gameti prodotti. Effetti.
22. Mutazioni cromosomiche di numero. Poliplodia e aneuplodia: meccanismi ed effetti. Trisomia 21.

Eredità multifattoriale
23. Interazione tra geni: epistasi, penetranza ed espressività. Eredità multifattoriale. Metodi di studio dei caratteri complessi. I gemelli.
24. Teoria poligenica dei caratteri multifattoriali quantitativi (es.: altezza, pressione arteriosa) e discontinui (es.: labiopalatoschisi).

Genetica di popolazione
25. Concetto di specie e di popolazione mendeliana. Pool genico. Legge di Hardy-Weinberg e sue applicazioni in Medicina.
26. Forze modificanti l'equilibrio di Hardy-Weinberg: mutazione, migrazione, deriva genetica, selezione e accoppiamento assortativo.

Testi/Bibliografia

Testo consigliato: si veda il sito "Virtuale" dell'insegnamento.

Metodi didattici

Il metodo didattico utilizzato dal Docente di questo Corso si chiama "Insegnamento Universitario". È un metodo che al giorno d'oggi risulta originale, innovativo e si basa su tecnologie avanzate: linguaggio umano, rapporto umano, gessetto bianco su lavagna di ardesia (quest'ultima utilizzabile nei periodi interpandemici). Il fine di queste tecniche è l'educazione: comunicazione di sé, e della propria esperienza personale di ricerca nel campo considerato. Sperimentato per la prima volta proprio a Bologna a partire dall'anno 1088, l'insegnamento universitario si è rivelato efficace nell'educare, ad oggi, 187 generazioni di Studenti, i quali vengono invitati ad usare la ragione (introduzione alla realtà totale), a giudicare criticamente quanto esposto, a sottomettere la ragione all'esperienza, e a perseguire la conoscenza del vero.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Esame orale. Il voto finale è la media aritmetica dei due voti riportati nelle rispettive parti del Corso Integrato ("Biologia" e "Genetica"). Per superare l'esame occorre la sufficienza in entrambe le parti. Poiché ci viene chiesto di indicare in che modo eseguiremo la "graduazione del voto", sono obbligato a precisare quanto segue. 1. Se lo Studente sa tutto, e lo dice bene, riceve la votazione di 30 e Lode. 2. Se lo Studente non sa cosa dire, e lo dice male, non supera l'esame. 3. In tutte le altre situazioni intermedie, riceve un voto compreso tra il 18 e il 30, di entità direttamente proporzionale alla quantità e qualità  del contenuto, ed alla adeguatezza della forma, di quanto espresso, sulla base dell'esperienza del Docente maturata in almeno 4.000 interrogazioni ad oggi, senza memoria di alcuna contestazione in merito al voto assegnato.

Strumenti a supporto della didattica

http://apollo11.isto.unibo.it/appunti.htm

Link ad altre eventuali informazioni

http://apollo11.isto.unibo.it/Medicina/Genetica_2/Genetica.htm

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Pierluigi Strippoli