- Docente: Kerry Jane Rhoden
- Crediti formativi: 2
- SSD: MED/03
- Lingua di insegnamento: Italiano
- Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
- Campus: Bologna
- Corso: Laurea in Ostetricia (abilitante alla professione sanitaria di ostetrica/o) (cod. 9201)
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine del modulo lo studente possiede le conoscenze e la capacità di comprendere la ricostruzione di alberi genealogici, il calcolo del rischio di ricorrenza, le modalità di trasmissione delle malattie genetiche e gli elementi basilari del counselling.
Contenuti
- Il corso fornisce le conoscenze fondamentali relative alle malattie ereditarie dell’uomo, i meccanismi genetici che le causano, la loro modalità di trasmissione e l’approccio diagnostico utilizzato nella clinica medica.
- Malattie genetiche: classi di malattie genetiche, cenni di consulenza genetica, alberi genealogici
- Tecniche impiegate nella diagnosi molecolare
- Eredità mendeliana: modalità di trasmissione, rischio di ricorrenza, legge di Hardy Weinberg
- Malattie autosomiche dominanti (acondroplasia, malattia di Huntington, osteogenesi imperfetta, sindrome di Marfan), malattie autosomiche recessive (fibrosi cistica, galattosemia, PKU) e malattie legate al cromosoma X (distrofia di Duchenne).
- Variazioni sull'ereditarietà mendeliana: penetranza incompleta, espressività variabile, eterogeneità genetica, anticipazione, mosaicismo germinale
- Eredità mitocondriale: DNA mitocondriale, modalità di trasmissione e esempi di malattie
- Eredità complessa: polimorfismi, geni di suscettibilità, interazione geni-ambiente, aggregazione familiare, studi su gemelli, studi di associazione.
- Anomalie cromosomiche e citogenetica.
- Cancro ereditario.
Testi/Bibliografia
Fondamenti di Genetica Medica. Tobias, Connor & Ferguson-Smith. Edizione italiana a cura di Turchetti, Magini e Seri. Pearson, 2014.
Elementi di Genetica Medica. Maurizio Clementi. EdiSES, 2016.
Metodi didattici
L'insegnamento si compone di 2CFU di 24 ore totali di lezioni frontali con presentazione Powerpoint da PC.
Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento
La verifica dell'apprendimento avviene attraverso un esame orale svolto alla fine dell'insegnamento, con domande aperte sugli argomenti svolti a lezione.
L'esame di Genetica Medica contribuisce alla valutazione finale del C.I. BIOLOGIA, BIOCHIMICA E GENETICA espressa da un unico voto in trentesimi.
Strumenti a supporto della didattica
Il materiale didattico (file pdf delle lezioni) sarà disponibile su Insegnamenti OnLine.
Orario di ricevimento
Consulta il sito web di Kerry Jane Rhoden
SDGs
L'insegnamento contribuisce al perseguimento degli Obiettivi di Sviluppo Sostenibile dell'Agenda 2030 dell'ONU.