03553 - GENETICA MEDICA

Anno Accademico 2019/2020

  • Docente: Giuseppe Gasparre
  • Crediti formativi: 1
  • SSD: MED/03
  • Lingua di insegnamento: Italiano
  • Modalità didattica: Convenzionale - Lezioni in presenza
  • Campus: Bologna
  • Corso: Laurea in Infermieristica (abilitante alla professione sanitaria di infermiere) (cod. 8473)

Conoscenze e abilità da conseguire

Al termine del modulo, lo studente è a conoscenza dei principi dell'ereditarietà, ha acquisito dimestichezza con lo studio degli alberi genealogici con ricorrenza di specifiche malattie genetiche, è in grado di comprendere i meccanismi coinvolti nell'eziopatogenesi delle malattie genetiche e su base genetica e di individuare situazioni che complicano l'eredità mendeliana.

Contenuti

GENETICA MEDICA: Definizione delle malattie a carattere ereditario: malattie monofattoriali e malattie complesse. Definizione, costruzione e studio degli alberi genealogici: calcolo del rischio di ricorrenza di una malattia genetica. Problematiche legate all'interpretazione degli alberi genealogici: espressività variabile, penetranza incompleta, eterogeneità genetica, malattie ad insorgenza tardiva, anticipazione, mosaicismo germinale. CITOGENETICA CLINICA: Anomalie cromosomiche di numero e struttura e manifestazioni cliniche correlate. DIAGNOSI GENETICA: Diagnosi molecolare di una malattia genetica. Analisi del cariotipo. Diagnosi genetica prenatale. GENETICA CLINICA: La consulenza genetica e le differenti tipologie di consulenza genetica. GENETICA ONCOLOGICA: Oncogeni e geni oncosoppressori. La suscettibilità genetica ai tumori.

Testi/Bibliografia

Campbell e Reece: Biologia e Genetica, ed Pearson 2012 (capitolo 18)
Tobias, Connor, Ferguson-Smith: Fondamenti di Genetica Medica. Ed. Pearson.

Metodi didattici

Lezioni frontali con presentazioni da PC (powerpoint). Esercizi in aula.

Modalità di verifica e valutazione dell'apprendimento

Esame scritto con esercizi e domande a risposte aperte.

L'esame consta di un esercizio sul calcolo del rischio che vale 16 punti massimo, e di due domande aperte sugli aspetti teorici che valgono 7 punti massimo ciascuna.

L'utilizzo della calcolatrice non è necessario nè permesso.

Strumenti a supporto della didattica

Agli studenti verranno fornite le presentazioni proiettate durante le lezioni in formato elettronico

Orario di ricevimento

Consulta il sito web di Giuseppe Gasparre

SDGs

Salute e benessere

L'insegnamento contribuisce al perseguimento degli Obiettivi di Sviluppo Sostenibile dell'Agenda 2030 dell'ONU.