Data di deposito: 6/03/2007
Ambito territoriale di tutela: Italia
Inv: Dott. Antonio Farina, Dott. Diego Arcelli (Istituto Dermopatico dell' Immacolata- (IDI) IRCCS
Molecular Oncology Lab., Bioinformatics unit, Roma), Prof. Nicola Rizzo, Dott.ssa Giuliana Simonazzi (Dipartimento di istologia, embriologia e biologia applicata - clinica ostetrica e ginecologia)
Descrizione
L’invenzione riguarda un metodo per predire cardiopatie congenite del feto ad epoche di gravidanza estremamente precoci, ricercando i marcatori mRNA nel sangue della mamma, mediante screening non invasivo. Si è partiti dal considerare che una parte del villo coriale ha una embriogenesi del tutto simile ai derivati cosiddetti mesodermici embrionali di cui il cuore fa parte.
In precedenza si era osservato un dato interessante, descritto in sintesi di seguito.
Si erano considerati i villi coriali del feto a 11 settimane, aventi un ispessimento della translucenza nucale. La translucenza nucale è un’area di fluido presente nella nuca dei feti e, se aumentata, si associa ad alcune patologie.
I villi di tali feti presentavano un profilo genetico alterato per quanto riguarda un vasto numero di geni coinvolti nel metabolismo del connettivo, che è un derivato mesodermico.
Si evince che il villo e il derma della translucenza nucale aumentata esprimano profili genetici deviati e/o patologici. Tale dato è innovativo ma atteso in quanto il villo (solo l’asse centrale) e il derma hanno una derivazione comune nei primi stadi di sviluppo dell’embrione.
E’ stata trasferita questa conoscenza dalla translucenza nucale ad un altro derivato mesodermico e cioè il cuore. Per il cuore vale la stessa logica, quindi ciò che è aberrante nella cardiogenesi si può ritrovare anche nel villo coriale.
Vantaggi
Con questo metodo sarà più facile diagnosticare le cardiopatie fetali e, nel caso di estrema gravità, interrompere la gravidanza ad un epoca molto precoce quando è ancora possibile l’aspirazione del prodotto del concepimento e non un travaglio abortivo. Inoltre, più ospedali potranno fornire uno screning prenatale delle cardiopatie e selezionare meglio le donne a maggior rischio alle quali fornire indagini di certezza quali l’ecografia di II livello e l’ecocardio
Keywords
congenital heart diseas; circulating embryofetal mRNA; chorionic villi; cardiogenesis; screening; multivariable algorithm