CURRICULUM
VITAE VALERIO CARELLI
Dati
personali
Nato
il 08/08/1959 ad ANCONA (AN)
Codice
fiscale CRLVLR59M08A271J
Indirizzo
E-mail valerio.carelli@unibo.it
Telefono
lavoro: 051/4966747
Madrelingua
italiano, inglese parlato fluentemente
Formazione
1990
– Laurea in Medicina e Chirurgia, Università di Bologna. Voto
finale: 110/110 con lode. Tesi: “Neuropatia Ottica Ereditaria di
Leber: studio familiare tramite polimorfismi di restrizione del
DNA”
1990/1994
– Specializzazione in Neurologia, Università di Bologna. Voto
finale: 70/70 con lode. Tesi: “Neuropatia Ottica Ereditaria di
Leber: analisi molecolare e biochimica delle subunita'
mitocondriali della NADH deidrogenasi”.
1994/1998
– Conseguimento del Dottorato in Neuroscienze, Università di
Verona. Tesi: “Neuropatia
Ottica Ereditaria di Leber: studio della patogenesi a livello
biochimico, cellulare e morfologico”.
Esperienza
professionale
1998
– 2001: sotto la supervisione del Prof. Alfredo A. Sadun, Research
Associate presso il Laboratory of Ocular Neuropathology (Sadun's
lab), Doheny Eye Institute, Keck School of Medicine - University of
Southern California, Los Angeles, California, USA.
2001
– presente: ricercatore a tempo pieno con compiti assistenziali
(confermato dal 2004) presso il Dipartimento di Scienze
Neurologiche (2001 – 2012) e il Dipartimento di Scienze Biomediche
e NeuroMotorie (DIBINEM) (2012 – presente), dell'Università di
Bologna
2001
– presente: co-Principal Investigator con il Prof. Alfredo A. Sadun
(Doheny Eye Institute) del progetto di ricerca multinazionale “LHON
Brazil” in collaborazione con il Department of Ophthalmology,
Federal University of São Paulo (UNIFESP), São Paulo,
Brazil.
2003 – presente: Research Assistant Professor of
Neuro-Ophthalmology, Voluntary Faculty presso il Doheny Eye
Institute, Keck School of Medicine of the University of Southern
California, Los Angeles, California, USA
2005
– presente: dirigente medico della UOC Clinica Neurologica AUSL
Bologna e responsabile del Laboratorio di Neurogenetica.
2012
– presente: alta specializzazione professionale (AUSL Città di
Bologna) e afferenza al UOC Clinica Neurologica e all'IRCCS
Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Ospedale
Bellaria.
2013
– abilitazione nazionale per professore di I e II fascia nel
settore 06/D6 (Neurologia) e professore di II fascia nel settore
06/A1 (Genetica Medica).
ATTIVITA'
DI RICERCA E ALTRE ATTIVITA' PROFESSIONALI
Lavori
pubblicati indicizzati su PubMed
2014
Carossa
V, Ghelli A, Tropeano CV, Valentino ML, Iommarini L, Maresca A,
Caporali L, Morgia CL, Liguori R, Barboni P, Carbonelli M, Rizzo G,
Tonon C, Lodi R, Martinuzzi A, Nardo VD, Rugolo M, Ferretti L,
Gandini F, Pala M, Achilli A, Olivieri A, Torroni A, Carelli
V.
A novel in-frame 18-bp microdeletion in MT-CYB causes
a multisystem disorder with prominent exercise
intolerance.
Hum Mutat. 2014 May 26. doi: 10.1002/humu.22596. [Epub ahead
of print]
I.F. 5.213 (2013)
Pallotti
F, Binelli G, Fabbri R, Valentino ML, Vicenti R, Macciocca M,
Cevoli S, Baruzzi A, Dimauro S, Carelli V.
A Wide Range of 3243A>G/tRNALeu(UUR) (MELAS)
Mutation Loads May Segregate in Offspring through the Female
Germline Bottleneck.
PLoS One. 2014 May 7;9(5):e96663. doi:
10.1371/journal.pone.0096663. eCollection 2014.
I.F.
3.73 (2013)
Boschetti
E, D'Alessandro R, Bianco F, Carelli V, Cenacchi G, Pinna
AD, Del Gaudio M, Rinaldi R, Stanghellini V, Pironi L, Rhoden K,
Tugnoli V, Casali C, De Giorgio R.
Liver as a source for thymidine phosphorylase
replacement in mitochondrial neurogastrointestinal
encephalomyopathy.
PLoS One. 2014 May 6;9(5):e96692. doi:
10.1371/journal.pone.0096692. eCollection 2014.
I.F.
3.73 (2013)
Moghadam
KK, Pizza F, La Morgia C, Franceschini C, Tonon C, Lodi R, Barboni
P, Seri M, Ferrari S, Liguori R, Donadio V, Parchi P, Cornelio F,
Inzitari D, Mignarri A, Capocchi G, Dotti MT, Winkelmann J, Lin L,
Mignot E, Carelli V, Plazzi G.
Narcolepsy is a common phenotype in HSAN IE and
ADCA-DN.
Brain. 2014 Apr 10. [Epub ahead of print] PubMed PMID:
24727570.
I.F.
9.915 (2013)
Moghadam
KK, Pizza F, Tonon C, Lodi R, Carelli V, Poli F,
Franceschini C, Barboni P, Seri M, Ferrari S, La Morgia C, Testa C,
Cornelio F, Liguori R, Winkelmann J, Lin L, Mignot E, Plazzi
G.
Polysomnographic and neurometabolic features may mark
preclinical autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and
narcolepsy due to a mutation in the DNA
(cytosine-5-)-methyltransferase gene, DNMT1.
Sleep Med. 2014 Feb 12. pii: S1389-9457(14)00022-7.
doi:10.1016/j.sleep.2013.09.028. [Epub ahead of print] PubMed PMID:
24709307.
I.F. 3.487 (2013)
Mishra P, Carelli V, Manfredi G, Chan
DC.
Proteolytic cleavage of Opa1stimulates mitochondrial
inner membrane fusion and couples fusion to oxidative
phosphorylation.
Cell Metab. 2014 Apr 1;19(4):630-41.
doi:10.1016/j.cmet.2014.03.011.
I.F.
14.619 (2013)
Guaraldi
P, Sancisi E, La Morgia C, Calandra-Buonaura G, Carelli V,
Cameli O, Battistini A, Cortelli P, Piperno R.
Nocturnal melatonin regulation in post-traumatic
vegetative state: A possible role for melatonin
supplementation?
Chronobiol Int. 2014 Mar 28. [Epub ahead of print] PubMed PMID:
24679225.
I.F.
4.35 (2013)
Mancuso
M, Orsucci D, Angelini C, Bertini E, Catteruccia M, Pegoraro E,
Carelli V, Valentino ML, Comi GP, Minetti C, Bruno C, Moggio
M, Ienco EC, Mongini T, Vercelli L, Primiano G, Servidei S, Tonin
P, Scarpelli M, Toscano A, Musumeci O, Moroni I, Uziel G,
Santorelli FM, Nesti C, Filosto M, Lamperti C, Zeviani M, Siciliano
G.
Myoclonus in mitochondrial disorders.
Mov Disord. 2014 May;29(6):722-8. doi:
10.1002/mds.25839.
I.F.
4.558 (2013)
Visani
M, de Biase D, Marucci G, Cerasoli S, Nigrisoli E, Bacchi Reggiani
ML, Albani F, Baruzzi A, Pession A; PERNO study group.
Expression of 19 microRNAs in glioblastoma and
comparison with other brain neoplasia of grades I-III.
Mol
Oncol.
2014 Mar;8(2):417-30. doi: 10.1016/j.molonc.2013.12.010.
I.F.
6.701 (2013)
Iommarini
L, Kurelac I, Capristo M, Calvaruso MA, Giorgio V, Bergamini C,
Ghelli A, Nanni P, De Giovanni C, Carelli V, Fato R, Lollini
PL, Rugolo M, Gasparre G, Porcelli AM.
Different mtDNA mutations modify tumor progression in
dependence of the degree of respiratory complex I
impairment.
Hum Mol Genet. 2014 Mar 15;23(6):1453-66. doi:
10.1093/hmg/ddt533.
I.F.
7.692 (2013)
Sadun
AA, La Morgia C, Carelli V.
Mitochondrial optic neuropathies: additional facts
and concepts - response.
Clin Experiment Ophthalmol. 2014 Mar;42(2):207-8. doi:
10.1111/ceo.12147.
I.F.
1.964 (2013)
Mancuso
M, Orsucci D, Angelini C, Bertini E, Carelli V, Comi GP,
Donati A, Minetti C, Moggio M, Mongini T, Servidei S, Tonin P,
Toscano A, Uziel G, Bruno C, Ienco EC, Filosto M, Lamperti C,
Catteruccia M, Moroni I, Musumeci O, Pegoraro E, Ronchi D,
Santorelli FM, Sauchelli D, Scarpelli M, Sciacco M, Valentino ML,
Vercelli L, Zeviani M, Siciliano G.
The m.3243A>G mitochondrial DNA mutation and
related phenotypes. A matter of gender?
J Neurol. 2014 Mar;261(3):504-10.
doi:10.1007/s00415-013-7225-3.
I.F. 3.578 (2013)
Mohamed
S, Caporali L, De Giorgio R, Carelli V, Contin M.
HPLC-UV analysis of thymidine and deoxyuridine in
plasma of patients with thymidine phosphorylase
deficiency.
J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life
Sci. 2014 Feb15;949-950:58-62. doi:
10.1016/j.jchromb.2014.01.003.
I.F.
2.487 (2013)
Giordano
C, Iommarini L, Giordano L, Maresca A, Pisano A, Valentino ML,
Caporali L, Liguori R, Deceglie S, Roberti M, Fanelli F, Fracasso
F, Ross-Cisneros FN, D'Adamo P, Hudson G, Pyle A, Yu-Wai-Man P,
Chinnery PF, Zeviani M, Salomao SR, Berezovsky A, Belfort R Jr,
Ventura DF, Moraes M, Moraes Filho M, Barboni P, Sadun F, De Negri
A, Sadun AA, Tancredi A, Mancini M, d'Amati G, Loguercio Polosa P,
Cantatore P, Carelli V.
Efficient mitochondrial biogenesis drives incomplete
penetrance in Leber's hereditary optic neuropathy.
Brain. 2014 Feb;137(Pt 2):335-53. doi:
10.1093/brain/awt343. Con
commento editoriale nello stesso fascicolo
I.F.
9.915 (2013)
2013
Pippucci
T, Parmeggiani A, Palombo F, Maresca A, Angius A, Crisponi L, Cucca
F, Liguori R, Valentino ML, Seri M, Carelli V.
A novel null homozygous mutation confirms CACNA2D2 as
a gene mutated in epileptic encephalopathy.
PLoS One. 2013 Dec 16;8(12):e82154. doi:
10.1371/journal.pone.0082154.
I.F.
3.73
Calabrese
C, Iommarini L, Kurelac I, Calvaruso MA, Capristo M, Lollini PL,
Nanni P, Bergamini C, Nicoletti G, Giovanni CD, Ghelli A, Giorgio
V, Caratozzolo MF, Marzano F, Manzari C, Betts CM, Carelli
V, Ceccarelli C, Attimonelli M, Romeo G, Fato R, Rugolo M,
Tullo A, Gasparre G, Porcelli AM.
Respiratory complex I is essential to induce a
Warburg profile in mitochondria-defective tumor cells.
Cancer
Metab.
2013 Mar 18;1(1):11. doi: 10.1186/2049-3002-1-11.
I.F.
(rivista in attesa di I.F.)
Michelucci
R, Pasini E, Meletti S, Fallica E, Rizzi R, Florindo I, Chiari A,
Monetti C, Cremonini AM, Forlivesi S, Albani F, Baruzzi A; PERNO
Study Group.
Epilepsy in primary cerebral tumors: the
characteristics of epilepsy at the onset (results from the PERNO
study--Project of Emilia Romagna Region on
Neuro-Oncology).
Epilepsia. 2013 Oct;54 Suppl 7:86-91. doi:
10.1111/epi.12314.
I.F.
3.909
Ziccardi
L, Sadun F, De Negri AM, Barboni P, Savini G, Borrelli E, La Morgia
C, Carelli V, Parisi V.
Retinal function and neural conduction along the
visual pathways in affected and unaffected carriers with Leber's
hereditary optic neuropathy.
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Oct 21;54(10):6893-901.
doi:10.1167/iovs.13-12894.
I.F.
3.441
Liguori
R, Giannoccaro MP, Pasini E, Riguzzi P, Valentino ML, Comi GP,
Carelli V, Bresolin N, Michelucci R.
Acute rhabdomyolysis induced by tonic-clonic
epileptic seizures in a patient with glucose-6-phosphate
dehydrogenase deficiency.
J Neurol. 2013 Oct;260(10):2669-71. doi:
10.1007/s00415-013-7103-z.
I.F.
3.578
DiMauro
S, Schon EA, Carelli V, Hirano M.
The clinical maze of mitochondrial
neurology.
Nat Rev Neurol. 2013 Aug;9(8):429-44. doi:
10.1038/nrneurol.2013.126.
I.F. 15.518
Pfeffer G, Horvath R, Klopstock T, Mootha VK,
Suomalainen A, Koene S, Hirano M, Zeviani M, Bindoff LA, Yu-Wai-Man
P, Hanna M, Carelli V, McFarland R, Majamaa K, Turnbull DM,
Smeitink J, Chinnery PF.
New treatments for mitochondrial disease-no time to
drop our standards.
Nat Rev Neurol. 2013 Aug;9(8):474-81.
doi:10.1038/nrneurol.2013.129.
I.F.
15.518
Bartoletti-Stella
A, Mariani E, Kurelac I, Maresca A, Caratozzolo MF, Iommarini L,
Carelli V, Eusebi LH, Guido A, Cenacchi G, Fuccio L, Rugolo
M, Tullo A, Porcelli AM, Gasparre G.
Gamma rays induce a p53-independent mitochondrial
biogenesis that is counter-regulated by HIF1α.
Cell Death Dis. 2013 Jun 13;4:e663. doi:
10.1038/cddis.2013.187.
I.F. 6.044
Ross-Cisneros FN, Pan BX, Silva RA, Miller NR, Albini
TA, Tranebjaerg L, Rendtorff ND, Lodahl M, Moraes-Filho MN, Moraes
MN, Salomao SR, Berezovsky A, Belfort R Jr, Carelli V, Sadun
AA.
Optic nerve histopathology in a case of Wolfram
Syndrome: a mitochondrial pattern of axonal loss.
Mitochondrion.
2013 Nov;13(6):841-5. doi: 10.1016/j.mito.2013.05.013.
I.F.
4.025
Moura
AL, Nagy BV, La Morgia C, Barboni P, Oliveira AG, Salomão SR,
Berezovsky A, de Moraes-Filho MN, Chicani CF, Belfort R Jr,
Carelli V, Sadun AA, Hood DC, Ventura DF.
The pupil light reflex in Leber's hereditary optic
neuropathy: evidence for preservation of melanopsin-expressing
retinal ganglion cells.
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Jul 2;54(7):4471-7.
doi:10.1167/iovs.12-11137.
I.F.
3.441
Marucci
G, Maresca A, Caporali L, Farnedi A, Betts CM, Morandi L, de Biase
D, Cerasoli S, Foschini MP, Bonora E, Vidone M, Romeo G, Perli E,
Giordano C, d'Amati G, Gasparre G, Baruzzi A, Carelli V,
Eusebi V.
Oncocytic glioblastoma: a glioblastoma showing
oncocytic changes and increased mitochondrial DNA copy
number.
Hum Pathol. 2013 Sep;44(9):1867-76. doi:
10.1016/j.humpath.2013.02.014.
I.F.
2.843
Mancuso
M, Orsucci D, Angelini C, Bertini E, Carelli V, Comi GP,
Minetti C, Moggio M, Mongini T, Servidei S, Tonin P, Toscano A,
Uziel G, Bruno C, Caldarazzo, Ienco E, Filosto M, Lamperti C,
Martinelli D, Moroni I, Musumeci O, Pegoraro E, Ronchi D,
Santorelli FM, Sauchelli D, Scarpelli M, Sciacco M, Spinazzi M,
Valentino ML, Vercelli L, Zeviani M, Siciliano G.
Phenotypic heterogeneity of the 8344A>G mtDNA
"MERRF" mutation.
Neurology. 2013 May 28;80(22):2049-54.
doi:10.1212/WNL.0b013e318294b44c.
I.F.
8.249
Sadun
AA, La Morgia C, Carelli V.
Mitochondrial optic neuropathies: our travels from
bench to bedside and back again.
Clin Experiment Ophthalmol. 2013 Sep-Oct;41(7):702-12. doi:
10.1111/ceo.12086.
I.F.
1.964
Barboni
P, Carelli V, Savini G, Carbonelli M, La Morgia C, Sadun
AA.
Microcystic macular degeneration from optic
neuropathy: not inflammatory, not trans-synaptic
degeneration.
Brain. 2013 Jul;136(Pt 7):e239.
doi:10.1093/brain/awt014.
I.F. 9.915
La
Morgia C, Barboni P, Rizzo G, Carbonelli M, Savini G, Scaglione C,
Capellari S, Bonazza S, Giannoccaro MP, Calandra-Buonaura G,
Liguori R, Cortelli P, Martinelli P, Baruzzi A, Carelli
V.
Loss of temporal retinal nerve fibers in Parkinson
disease: a mitochondrial pattern?
Eur J Neurol. 2013 Jan;20(1):198-201. doi:
10.1111/j.1468-1331.2012.03701.x.
I.F.
4.162
Maresca
A, la Morgia C, Caporali L, Valentino ML, Carelli
V.
The optic nerve: A "mito-window" on mitochondrial
neurodegeneration.
Mol
Cell Neurosci.
2013 Jul;55:62-76. doi: 10.1016/j.mcn.2012.08.004.
I.F.
3.837
Caporali
L, Ghelli AM, Iommarini L, Maresca A, Valentino ML, La Morgia C,
Liguori R, Zanna C, Barboni P, De Nardo V, Martinuzzi A, Rizzo G,
Tonon C, Lodi R, Calvaruso MA, Cappelletti M, Porcelli AM, Achilli
A, Pala M, Torroni A, Carelli V.
Cybrid studies establish the causal link between the
mtDNA m.3890G>A/MT-ND1 mutation and optic atrophy with bilateral
brainstem lesions.
Biochim Biophys Acta. 2013 Mar;1832(3):445-52. doi:
10.1016/j.bbadis.2012.12.002.
I.F.
4.91
Carelli
V,
La Morgia C, Sadun AA.
Mitochondrial dysfunction in optic neuropathies:
animal models and therapeutic options.
Curr
Opin Neurol.
2013 Feb;26(1):52-8. doi: 10.1097/WCO.0b013e32835c5f0b.
I.F.
5.416
Barboni
P, Valentino ML, La Morgia C, Carbonelli M, Savini G, De Negri A,
Simonelli F, Sadun F, Caporali L, Maresca A, Liguori R, Baruzzi A,
Zeviani M, Carelli V.
Idebenone treatment in patients with OPA1-mutant
dominant optic atrophy.
Brain.
2013 Feb;136(Pt 2):e231. doi: 10.1093/brain/aws280.
I.F.
9.915
Visani
M, de Biase D, Marucci G, Taccioli C, Baruzzi A, Pession A,
Carelli V; PERNO Study Group.
Definition of miRNAs expression profile in
glioblastoma samples: the relevance of non-neoplastic brain
reference.
PLoS One. 2013;8(1):e55314.
doi:10.1371/journal.pone.0055314.
I.F.
3.73
2012
Mancuso
M, Angelini C, Bertini E, Carelli V, Comi GP, Minetti C,
Moggio M, Mongini T, Servidei S, Tonin P, Toscano A, Uziel G,
Zeviani M, Siciliano G;
Nation-wide Italian Collaborative Network of
Mitochondrial Diseases. Fatigue and exercise intolerance in
mitochondrial diseases. Literature revision and experience of the
Italian Network of mitochondrial diseases.
Neuromuscul Disord. 2012 Dec;22 Suppl 3:S226-9. doi:
10.1016/j.nmd.2012.10.012.
I.F.
2.797
Rizzo
G, Tozer KR, Tonon C, Manners D, Testa C, Malucelli E, Valentino
ML, La Morgia C, Barboni P, Randhawa RS, Ross-Cisneros FN, Sadun
AA, Carelli V, Lodi R.
Secondary post-geniculate involvement in Leber's
hereditary optic neuropathy.
PLoS One. 2012;7(11):e50230. doi:
10.1371/journal.pone.0050230.
I.F. 4.092
Lin CS, Sharpley MS, Fan W, Waymire KG, Sadun AA,
Carelli V, Ross-Cisneros FN, Baciu P, Sung E, McManus MJ,
Pan BX, Gil DW, Macgregor GR, Wallace DC.
Mouse mtDNA mutant model of Leber hereditary optic
neuropathy.
Proc Natl Acad Sci U S A. 2012 Dec 4;109(49):20065-70.
doi:0.1073/pnas.1217113109. Con
commento editoriale nello stesso fascicolo
I.F.
9.681
Pan
BX, Ross-Cisneros FN, Carelli V, Rue KS, Salomao SR,
Moraes-Filho MN, Moraes MN, Berezovsky A, Belfort R Jr, Sadun
AA.
Mathematically modeling the involvement of axons in
Leber's hereditary optic neuropathy.
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2012 Nov 9;53(12):7608-17. doi:
10.1167/iovs.12-10452.
I.F.
3.597
Iommarini
L, Maresca A, Caporali L, Valentino ML, Liguori R, Giordano C,
Carelli V.
Revisiting the issue of mitochondrial DNA content in
optic mitochondriopathies.
Neurology. 2012 Oct 2;79(14):1517-9.
doi:10.1212/WNL.0b013e31826d5f72.
I.F. 8.312
Yee KM, Ross-Cisneros FN, Lee JG, Da Rosa AB, Salomao
SR, Berezovsky A, Belfort R Jr, Chicani F, Moraes-Filho M, Sebag J,
Carelli V, Sadun AA.
Neuron-specific enolase is elevated in asymptomatic
carriers of Leber's hereditary optic neuropathy.
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2012 Sep 21;53(10):6389-92.
I.F. 3.597
Achilli A, Iommarini L, Olivieri A, Pala M, Hooshiar
Kashani B, Reynier P, La Morgia C, Valentino ML, Liguori R, Pizza
F, Barboni P, Sadun F, De Negri AM, Zeviani M, Dollfus H,
Moulignier A, Ducos G, Orssaud C, Bonneau D, Procaccio V,
Leo-Kottler B, Fauser S, Wissinger B, Amati-Bonneau P, Torroni A,
Carelli V.
Rare primary mitochondrial DNA mutations and probable
synergistic variants in Leber's hereditary optic
neuropathy.
PLoS One. 2012;7(8):e42242.
doi:10.1371/journal.pone.0042242.
I.F.
4.092
Barboni
P, Savini G, Feuer WJ, Budenz DL, Carbonelli M, Chicani F, Ramos
CD, Salomao SR, De Negri A, Parisi V, Carelli V, Sadun
AA.
Retinal nerve fiber layer thickness variability in
Leber hereditary optic neuropathy carriers.
Eur J Ophthalmol. 2012 May 4;22(6):985-991. doi:
10.5301/ejo.5000154.
I.F. 0.965
Pala M, Olivieri A, Achilli A, Accetturo M, Metspalu
E, Reidla M, Tamm E, Karmin M, Reisberg T, Hooshiar Kashani B,
Perego UA, Carossa V, Gandini F, Pereira JB, Soares P, Angerhofer
N, Rychkov S, Al-Zahery N, Carelli V, Sanati MH, Houshmand
M, Hatina J, Macaulay V, Pereira L, Woodward SR, Davies W, Gamble
C, Baird D, Semino O, Villems R, Torroni A, Richards MB.
Mitochondrial DNA signals of late glacial
recolonization of Europe from near eastern refugia.
Am J Hum Genet. 2012 May 4;90(5):915-24. doi:
10.1016/j.ajhg.2012.04.003.
I.F.
10.603
de
Biase D, Visani M, Morandi L, Marucci G, Taccioli C, Cerasoli S,
Baruzzi A, Pession A, Carelli V; PERNO Study
Group.
miRNAs expression analysis in paired fresh/frozen and
dissected formalin fixed and paraffin embedded glioblastoma using
real-time pCR.
PLoS One. 2012;7(4):e35596.
doi:10.1371/journal.pone.0035596.
I.F. 4.092
Sadun AA, Chicani CF, Ross-Cisneros FN, Barboni P,
Thoolen M, Shrader WD, Kubis K, Carelli V, Miller
G.
Effect of EPI-743 on the clinical course of the
mitochondrial disease Leber hereditary optic neuropathy.
Arch Neurol. 2012 Mar;69(3):331-8. doi:
10.1001/archneurol.2011.2972.
I.F.
7.584
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2000;147-150.
Pierangeli
G, Mochi M, Sangiorgi S, Cortelli P, Carelli V, Scapoli C,
Crisci M, Parchi P, Monari L, Montagna P.
Genetics of migraine with and without
aura.
In "New advances in headache research" 3, ED. F
Clifford Rose, Smith Gordon 1994;17 19.
TOTALE
PUBBLICAZIONI: 182 lavori (pubmed) + 6 capitoli di libro
TOTALE IMPACT FACTOR:
930.468
TOTALE
CITAZIONI: 6363
TOTALE
H INDEX: 46 (da Scopus)
N.B. Il valore dell'I.F.
applicato è quello del JCR Science dell'anno di pubblicazione,
salvo diversamente specificato in parentesi. Ai lavori pubblicati
prima del 2000 è stato attribuito il valore di I.F. più vicino
all'anno di pubblicazione ancora reperibile dal sito
online.
Progetti
di ricerca internazionali e nazionali, ammessi al finanziamento
sulla base di bandi competitivi che prevedano la revisione tra
pari
Program
Project della regione Emilia-Romagna: "Recognition, diagnosis and
therapy of mitochondrial disorders in neurological services of the
Emilia-Romagna region" (grant ER-MITO) anno 2012: euro 1.323.300 –
durata 36 mesi, coordinatore (principal investigator) di 6
unità di ricerca
UE
FP7-PEOPLE-2012-ITN: "Mitochondrial European Educational Training -
MEET" (grant 317433) anno 2012: euro 3.800.000 – durata 48 mesi,
partecipante alla unità di ricerca del coordinatore (Prof. Marco
Seri)
United
Mitochondrial Disease Foundation (UMDF): "Estrogen mediated
regulation of mitochondrial biogenesis and functions: possible
therapeutic implications for Leber's hereditary optic neuropathy"
(grant 12-059) anno 2012: $ 108.000 – durata 24 mesi,
responsabile di unità di ricerca (coordinatore Dott. Carla
Giordano)
Telethon:
"Systematic gene hunting for nuclear modifiers in Leber's
hereditary optic neuropathy and their validation in model systems"
(grant GGP11182) anno 2011: euro 289.800 – durata 24 mesi,
coordinatore (principal investigator) di 4 unità di
ricerca
Ricerca
Finalizzata Ministero della Salute "Ita-MNGIE: An Italian network
for MNGIE epidemiology, molecular mechanisms and enzyme replacement
therapy by stem cell transplant" (RF-2009-1492481) anno 2011: euro
300.000 – durata 24 mesi, responsabile di unità di ricerca
(coordinatore Dott. Roberto De Giorgio)
Telethon
Program Project: "Therapeutic strategies to combat mitochondrial
disorders" (grant GPP10005) anno 2010: euro 1.250.000 – durata 36
mesi, partecipante alla unità di ricerca del coordinatore (Dott.
Massimo Zeviani)
Telethon:
"Constructing a database for a nation-wide Italian collaborative
network of mitochondrial diseases" (grant GUP09004F) anno 2009:
euro 217.100 – durata 24 mesi, responsabile di unità di
ricerca (coordinatore Prof. Gabriele Siciliano)
EMBO
Lecture course grant: "Mitochondrial medicine: from genetics to
biological mechanisms and beyond" (grant EFLC09-043) anno 2009:
euro 30.000 – durata 12 mesi, organizzatore del
corso
E-Rare
Project "European Research project on Mendelian Inherited Optic
Neuropathies - ERMION" (grant JTC2009) anno 2009: euro 143.400 –
durata 36 mesi, componente della unità di ricerca italiana
coordinata dal Dott. Andrea Martinuzzi
Ricerca
Finalizzata Ministero della Salute: "Mitochondrial Disorders: from
medical genetics to molecular mechanisms, toward the development of
therapeutic strategies" (RF-INN-2007-634163-1) anno 2008: euro
400.000 – durata 24 mesi, responsabile di unità di ricerca
(coordinatore Dott. Massimo Zeviani)
Programma
ricerca Regione-Università Progetto PERNO: “A primary brain tumours
registry as a framework for promoting clinical research in
Neuro-Oncology: Project of Emilia-Romagna region on
Neuro-Oncology”- anno
2007: € 942.000 – durata 36 mesi, componente della
unità di ricerca coordinata dal Prof. Vincenzo Eusebi.
Ricerca
Finalizzata Ministero della Salute: "Disabilita' visiva nella
neuropatia ottica ereditaria di Leber: dalla diagnosi precoce alla
riabilitazione" (RF-FGB-2006-368547) anno 2007: euro 300.000 –
durata 24 mesi, responsabile di unità di ricerca
(coordinatore Prof. Vincenzo Parisi)
Telethon
: "Pathogenic mechanisms for degeneration of retinal ganglion cells
in mitochondrial optic neuropathies" (grant GGP06233) anno 2006:
euro 645.800 – durata 36 mesi, coordinatore (principal
investigator) di 6 unità di ricerca
Ricerca
regione Veneto: "Strategie di prevenzione e trattamento del danno
ossidativo in modelli cellulari di malattia neurodegenerativa"
(grant 234/05) anno 2005: euro 50.000 – durata 24 mesi,
responsabile di unità di ricerca (coordinatore Dott. Andrea
Martinuzzi)
COFIN
2003 (ex 40%): "Studi dei meccanismi genetici e immunitari nella
patogenesi dell'epilessia temporale mesiale" anno 2003: euro
154.000 – durata 24 mesi, partecipante alla unità di ricerca del
coordinatore (Prof. Agostino Baruzzi)
Telethon: "Leber's hereditary optic neuropathy:
systematic investigation of energy depletion and oxidative stress
and their relevance to cell death, using cybrid cell lines with
11778, 3460, 14484, and 14459 mutant mitochondria” (grant GGP02323)
anno 2002: euro 177.000 – durata 24 mesi, coordinatore
(principal investigator) di 4 unità di ricerca
Telethon:
"Pathogenic role and biochemical dysfunctions associated with the
mtDNA ATPase6 gene mutations" (grant GP0280/01) anno 2001: Lire.
100.000.000 – durata 24 mesi, partecipante alla unità di ricerca
del coordinatore (Prof. Giancarlo Solaini)
Telethon:
"mtDNA encoded ATPase6 subunit: pathogenetic role of the T8993G
mutation" (grant 1048) anno 1997: Lire. 46.000.000 – durata 12
mesi, partecipante alla unità di ricerca del coordinatore (Prof.
Giancarlo Solaini)
Telethon:
"In vitro phenotypic expression of mtDNA point mutations associated
with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON)" (grant 792) anno
1996: Lire. 100.000.000 – durata 24 mesi, partecipante alla unità
di ricerca del coordinatore (Prof. Elio Lugaresi)
Telethon:
"Elucidation of the biochemical defects in human diseases
associated with missense point mutations of mitochondrial DNA: a
basis for therapeutic strategies" (grant 616) anno 1995: Lire.
40.000.000 – durata 12 mesi, partecipante alla unità di ricerca del
coordinatore (Dott. Mauro degli Esposti)
Telethon:
"Molecular-biochemical pathophisiology of mitochondrial DNA
mutations associated with Leber's hereditary optic neuropathy
(LHON)" (grant 391) anno 1993: Lire. 50.000.000 – durata 12 mesi,
partecipante alla unità di ricerca del coordinatore (Prof. Elio
Lugaresi)
Altri
finanziamenti per la ricerca (unrestricted grants) da industrie o
fondazioni
Finanziamento
Fondazione Galletti: "Individuazione dei fattori predittivi per la
conversione da deficit cognitivo lieve a demenza" anno 2010, euro
43.750 – durata 36 mesi, coordinatore di unità di
ricerca
Finanziamento
Edison Pharmaceuticals - Columbia University, New York City,
subcontract: “Testing new molecules on mitochondrial dysfunction in
cybrids" anno 2008, $50.000 – durata 12 mesi, coordinatore
(principal investigator) del progetto in Italia
Finanziamento
Edison Pharmaceuticals - Columbia University, New York City,
subcontract: "Testing new molecules on mitochondrial dysfunction in
cybrids" anno 2007, $55.000 – durata 12 mesi, coordinatore
(principal investigator) del progetto in Italia
Finanziamento Pfizer: "Cybrids as a Tool to
Investigate the Influence of Mitochondrial DNA Haplogroups on
Cellular Sensitivity to Zyvox (Linezolid-Oxazolidinone Class of
Antibiotics)" anno 2005, $ 103.000 – durata 24 mesi,
coordinatore (principal investigator) del
progetto
Responsabile
di Trial clinici
Sigma-Tau
Spa, trial in doppio-ceco, placebo controllato, randomizzato (1
anno, inizio reclutamento ottobre 2011, trial concluso gennaio
2014): "Effetti della somministrazione di L-Acetilcarnitina sulla
conduzione nervosa lungo le vie ottiche nei pazienti affetti da
neurotticopatia di Leber" (approvazione comitato etico
10084-Comitato Etico Indipendente AUSL Bologna)
Edison
Pharmaceuticals, trial open label su 3 pazienti (2 anni, inizio
reclutamento maggio 2011, trial concluso ottobre 2013) "Utilizzo
del farmaco EPI-743 nel trattamento della fase acuta della Atrofia
Ottica ereditaria di Leber (approvazione comitato etico
780/781/336-Comitato Etico Indipendente AUSL Bologna)
Attività
come consulente
2000
– consulente per Allergan (USA): ruolo della Brimonidina come
neuroprotettore
2004/2006
– consulente per Pfizer (USA): tossicità mitocondriale
dell'antibiotico Linezolid
2006/2008
– consulente per Edison Pharmaceuticals (USA): sviluppo di nuovi
composti chinonici come terapia antiossidante nelle malattie
mitocondriali
2008
– consulente per Penwest Pharmaceuticals (USA): sviluppo di nuovi
composti chinonici come terapia antiossidante nelle malattie
mitocondriali
2012
– consulente per European Medicine Agency (EMA) Committee for Human
Medicinal Products (CHMP), partecipante al “ad hoc expert group”
per l'uso di idebenone nella Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber
(LHON)
2013
– consulente per l'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) come esperto
per il “National Scientific Advise on Raxone (idebenone) in
LHON”
2013/2014
– consulente per Stealth Peptides (USA): messa a punto del
protocollo per trial in doppio-ceco, placebo controllato,
randomizzato con il farmaco Bendavia, stabilizzatore della
cardiolipina, in pazienti con Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber
(LHON)
2014
– consulente per GenSight (Francia): messa a punto del protocollo
per trial in doppio-ceco, placebo controllato, randomizzato con
terapia genica (espressione nucleare allotopica di geni del DNA
mitocondriale), in pazienti con Neuropatia Ottica Ereditaria di
Leber (LHON)
2014
– consulente per il programma del National Institute of Health
(NIH) – National Institute of Neurological Disorders and Stroke
(NINDS) (USA) denominato “Common Data Elements (CDE) for
Mitochondrial Disease”: componente del gruppo di lavoro “CDE
vision/hearing”
Premi
e riconoscimenti per l'attività scientifica
1993/1994:
Università di Bologna, borsa di studio Telethon di 1 anno (Progetto
# 391, coordinatore Prof. Elio Lugaresi)
1995/1996:
Università di Bologna (8 mesi) e Monash University, Clayton,
Victoria, Australia (4 mesi), borsa di studio Telethon di 1 anno
(Project # 616, coordinatore Dr. Mauro Degli Esposti)
2003 - Visiting Professor alla University of Southern
California, Doheny Eye Institute – supportato dal premio “Research
to Prevent Blindness (RPB) International Research Scholar
Award”
2003
– Premio onorifico del parlamento dello Stato di Espirito Santo,
Brasile "Ordem do merito medico capixaba Dr. Alfonso Schwa",
October 2003
2006
- Visiting Professor al Wenzhou Medical College, Cina, su invito e
supportato dall'Universita' di Wenzhou
2008 - Visiting Professor alla University of Southern
California, Doheny Eye Institute – supportato dal premio “Research
to Prevent Blindness (RPB) International Research Scholar
Award”
Membro
di società scientifiche
1.
European Biological Rhythms Society (EBRS)
2. The Association for Research in Vision and
Ophthalmology (ARVO)
3. North American Neuro-Ophthalmology Society
(NANOS)
4.
Associazione Italiana di Miologia (AIM)
Membro
di comitati scientifici
1.
Consigliere scientifico per International Foundation for Optic
Nerve Disease (IFOND) (USA)
–http://www.ifond.org/about.php3#about
2.
Consigliere scientifico per la Fondazione Giuseppe Tommasello onlus
(Italia)
–http://www.giuseppetomasello.it/asp/main.asp?dbPageType=5&sez=14&dbmID=14
3.
Componente del comitato scientifico di MITOCON (Italia) – http://www.mitocon.it/
4.
Componente del gruppo allargato del Mitochondrial Disease Sequence
Data Resource (“MSeqDR”) Consortium, United Mitoochondrial
Disease Foundation (UMDF) – https://mseqdr.org/index.php
5.
Componente del comitato scientifico internazionale del meeting
EUROMIT 2014 – http://bioinf.uta.fi/euromit2014/?page_id=101
Revisore
esterno di progetti scientifici per agenzie statali e
fondazioni
Medical
Research Council, Regno Unito
Association
Francaise contre les myopathies, Francia
Revisore
esterno per le seguenti riviste
Neurologia e neuroscienze: Lancet Neurology, Brain, Annals of Neurology, Jama
Neurology, Neurology, Experimental Neurology, Journal of
Neuroscience Methods, European Journal of Neurology, Journal of
Neurology, Journal of Neurological Sciences, Neurological Sciences,
Neuroscience Letters, Neurobiology of Disease, Epilepsy Research,
Muscle and Nerve, Journal of Neurochemistry,
Neurogenetics
Biologia e genetica: Journal of Inherited Metabolic Disease,
Experimental Cell Research, FASEB Journal, BBA Molecular Basis of
Disease, BBA Molecular Cell Research, BBA Bioenergetics, Human
Molecular Genetics, Trends in Genetics, Journal of Human Genetics,
Human Genetics, Human Mutation, American Journal of Medical
Genetics, Genetics in Medicine, Molecular Genetics and Metabolism,
Mitochondrion
Scienze della visione: Progress in Retinal and Eye Research,
Ophthalmology, Investigative Ophthalmology and Visual Science,
Experimental Eye Research, Eye
Open
access:
Plos One
Membro
di comitati editoriali
Eye and Brain, Dovepress (
https://www.dovepress.com/honorary-editorial-board-eye-and-brain-edboard79)
Relatore
su invito a congressi nazionali ed internazionali
World Federation of Neurology (WFN), Neurogenetic
Research Group Meeting, 30 marzo 1996, San Francisco, California,
USA – Valerio Carelli: "Genotype analysis of Leber's
hereditary optic neuropathy (LHON) families detected in
Italy"
Invited lecture at Zilkha Neurogenetic Institute –
Keck School of Medicine, University of Southern California, Losa
Angeles, May 6 2004 – Valerio Carelli: “Mitochondrial Optic
Neuropathies Induced by mtDNA and nDNA Mutations: Tissue-specific
Neurodegeneration with Incomplete Penetrance”
13th European Bioenergetics Conference (EBEC) 21-26
agosto, 2004, Palazzo dei Congressi, Pisa, Italia – Valerio
Carelli: "Bioenergetics
shapes cellular death pathways in Leber's hereditary optic
neuropathy (LHON): a model of mitochondrial
neurodegeneration"
International meeting "Mitochondrial and Metabolic
Disorders: diagnostic clues and new trends in therapy", University
of Padua 30 giugno-1 luglio 2006, Padova, Italia – Valerio Carelli:
"It takes two genomes to
kill the optic nerve"
International Symposium Mitochondrial Medicine:
Advances in Understanding Pathologies and Therapeutical
Strategies. University
of Pisa, 25 ottobre 2006, Pisa, Italia - Valerio Carelli: "Mitochondrial visual
disorders"
Wenzhou Medical College, International Conference on
Mitochondrial Biomedicine. Chinese MiT 2006: Mitochondria and
Health, 4-6 novembre, 2006, Wenzhou, Cina – Valerio Carelli: "It takes two genomes to kill
the optic nerve: update on pathogenic mechanisms in Leber's and
dominant optic neuropathies"
Wenzhou Medical College. International symposium:
Leber's Hereditary Optic Neuropathy, 21-23 marzo, 2008, Wenzhou,
Cina – Valerio Carelli: "The
genetic basis of LHON: the missing parts"
60th American Academy of Neurology (AAN) annual
meeting, 12-19 aprile 2008, Chicago, USA – Valerio Carelli: "OPA1 mutations induce
mitochondrial DNA instability and optic atrophy plus
phenotypes"
Euromit 7, From basic mechanisms to disease and
ageing. 11-14 giugno 2008, Stoccolma, Svezia – Valerio Carelli: "OPA1 mutations induce mtDNA
instability and optic atrophy plus phenotypes"
International Symposium on "Mitochondrial Physiology
and Pathology", Bari 22-26 giugno 2008, University of Bari, Bari,
Italia – Valerio Carelli: "Mitochondrial Optic
Neuropathies: two genomes kill the same cell type"
Symposium "In the day of the honoris causa degree:
from mitochondrial biology to mitochondrial medicine - a tribute to
Salvatore "Billi" DiMauro". University of Pisa 12 novembre 2009,
Pisa, Italia – Valerio Carelli: "Why does the optic nerve look
at the mitochondria?"
Mitochondrial Medicine 2010 - United Mitochondrial
Disease Foundation (UMDF), 16-18 giugno 2010, Scottsdale, Arizona,
USA – Valerio Carelli: "Pathogenesis and treatment of
LHON"
Second International Symposium on Vision and Visual
Dysfunction, 23-26 settembre 2010, Belem, Parà, Brasile – Valerio
Carelli: "Mitochondrial
optic neuropathies: from genes to pathogenesis"
Simposio
International de Neuroftalmologia, 12 novembre 2010, Colatina,
Espirito Santo, Brasile – Valerio Carelli: "Genetics of Leber's hereditary
optic neuropathy"
Invited lecture at Medical Research
Council-Mitochondrial Biology Unit, 16 marzo 2011, Cambridge, Regno
Unito – Valerio Carelli: "Mitochondrial optic
neuropathies as a multifaceted model for
neurodegeneration"
Meeting
UILDM "Malattie Neuromuscolari: nuove strategie terapeutiche", 19
marzo 2011, Verona, Italia – Valerio Carelli: "Neuropatie ottiche
mitocondriali, patogenesi e terapia"
V
Convegno Nazionale Associazione Italiana Malattia di Parkinson e
Disordini del Movimento DISMOV-SIN, 31 marzo - 2 aprile 2011,
Bologna, Italia – Valerio Carelli: "The Mitochondrial Pathogenesis
of Parkinson Disease"
I
Convegno Nazionale "Le Malattie Mitocondriali: dalla Diagnosi alla
Gestione Quotidiana. Lo stato della Ricerca, le Terapie, i Diritti
dei Malati", 21-22 maggio 2011, Roma, Italia – Valerio Carelli: "Opzioni terapeutiche attuali e
future"
10th European Neuro-Ophthalmology Society (EUNOS)
Meeting, 18-21 giugno 2011, Barcellona, Spagna – Valerio Carelli:
"Mitochondrial optic
neuropathies: understanding the pathogenic mechanism and towards a
therapy"
IV
Congresso Nazionale Societa' Italiana Oftalmologia Genetica (SIOG)
- Nuove Frontiere in Oftalmologia: dalla Diagnosi alla Terapia
Genica. Napoli 3 dicembre 2011, Italia – Valerio Carelli: "Otticopatie: aspetti
genetici"
North
American Neuro-Ophthalmology Society (NANOS), 11-16 febbraio 2012,
San Antonio, Texas, USA – Valerio Carelli: "Hereditary mitochondrial optic
neuropathies"
XII
Congresso Nazionale Associazione Italiana di Miologia, Scicli
(Ragusa), 17-19 maggio 2012, Italia – Valerio Carelli: "Le alterazioni del SNC nelle
malattie muscolari: disturbi oculari"
48
Congresso dell'Associazione Italiana di Neuropatologia e
Neurobiologia Clinica (AIN&NC), 24-26 maggio 2012, Napoli,
Italia – Valerio Carelli: "The Eye: a mito-window to the
brain"
II
Convegno nazionale "Le malattie Mitocondriali: dalla diagnosi alla
gestione quotidiana. Lo stato della ricerca, le terapie, i diritti
dei malati", 26-27 maggio 2012, Firenze, Italia – Valerio Carelli:
"Opzioni terapeutiche nelle
neuropatie ottiche mitocondriali"
III
Convegno Nazionale “Malattie mitocondriali: diagnosi, ricerca e
gestione della vita quotidiana”, 1-2 giugno, 2013, Grand Hotel Duca
D'Este, Tivoli Terme – Valerio Carelli: “Risultati dell'uso di EPI-743
in diverse sindromi in pazienti adulti”
Meeting United Mitochodnrial Disease Foundation
(UMDF) – Mitochondrial Medicine 2013 (June 12-15) – Special LHON
Program, Newport Beach Marriott June 13, 2013 – Valerio Carelli:
“LHON clinical
trials”
Meeting European Association for Vision and Eye
Research (EVER) 2013, 18-21September 2013, Nice, France – Valerio
Carelli: “The unsolved
genetics of LHON: beyond mtDNA primary mutations what
else?”
Meeting “Mitochondrial disease: translating biology
into new treatments”, Wednesday 2 – Friday 4 October 2013, Wellcome
Trust Conference Centre, Hinxton, UK – Valerio Carelli: “The paradigm of mitochondrial
optic neuropathies: naturally occurring compensatory strategies and
treatment options”
Special Interest Group “Mitochondrial dysfunction and
the eye – from monogenic to complex neurodegenerative disorders”,
ARVO 2014 Annual Meeting – Orlando, Fla., May 4
– 8, 2014 - Valerio
Carelli: “Retinal ganglion
cell loss in primary mitochondrial optic neuropathies – what have
we learnt so far?”
IV
Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali, 23-25 maggio 2014
– Grand Hotel Duca D'Este, Tivoli Terme – Valerio Carelli: “L'apparato visivo nei pazienti
mitocondriali: le disfunzioni ed i trattamenti”
Organizzatore
di simposi
Satellite
al simposio internazionale EUROMIT 5 "Mitochondrial Dysfunction and
Optic Nerve Pathology: a Model for Selective
Neurodegeneration", 24 settembre 2001, Dipartimento di Scienze
Neurologiche, Università di Bologna, Bologna, Italia.
Simposio
internazionale "Fissione e
fusione dei mitocondri e neurodegenerazione: neuropatia ottica
autosomica dominante e mutazioni nel gene OPA1", 4 novembre
2004, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Bologna,
Bologna, Italia.
Simposio
internazionale "It takes two
genomes to kill the optic nerve: last breaking news on
mitochondrial optic neuropathies", 19 marzo 2007, Dipartimento
di Scienze Neurologiche, Università di Bologna, Bologna,
Italia.
Corso
internazionale “FEBS-EMBO
joint lecture course - Mitochondrial Medicine: from genetics to
biological mechanisms and beyond”,18-22 aprile 2009, Ronzano,
Bologna, Italia.
Giornata
commemorative internazionale "Attardi's day", 22 aprile
2009, Padova, Italia.
Simposio
internazionale "Leber
hereditary optic neuropathy (LHON): following for 10 years a
gigantic pedigree of Italian ancestry in Brazil", 9 febbraio
2010, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Bologna,
Bologna, Italia.
Simposio internazionale "Eye and metabolism: New
diagnostic and therapeutic approaches", 1 ottobre 2011,
Bologna, Italia.
ARVO 2012 "Special interest group
symposium: mitochondrial dysfunction and retinal ganglion cell loss
in optic neuropathies - from disease mechanisms to therapeutic
strategies", 7 maggio 2012, Fort Lauderdale, Florida,
USA
197th ENMC (European Neuro-Muscular
Centre) International workshop: “Neuromuscular disorders of
mitochondrial fusion and fission”, 26 – 28 April 2013, Naarden,
The Netherlands
ATTIVITA' DIDATTICA
Dal
1994, il Dr. Carelli ha tenuto seminari sulla genetica
mitocondriale presso le seguenti scuole di specializzazione
dell'Universita' di Bologna: Neurologia, Neuropsichiatria
Infantile, Genetica Applicata, Cardiologia.
Scuola
di Specializzazione in Neurologia (quarto anno di corso),
Universita' di Bologna, insegnamento: “Neurobiologia delle malattie
metaboliche”. Vecchio ordinamento: dall'anno accademico 2001-2002
all'anno accademico 2011-2012, totale di 20 ore/anno. Nuovo
ordinamento: dall'anno accademico 2011-2012 a tutt'oggi, totale di
16 ore/anno. Per gli anni accademici 2011-2012 sovrapposizione dei
due ordinamenti.
Scuola
di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile (quarto anno di
corso), Universita' di
Bologna,
insegnamento “Neurobiologia delle malattie metaboliche” dall'anno
accademico 2002-
2003
all'anno accademico 2010-2011, totale di 10 ore/anno.
Corso
“Basi biomolecolari delle patologie d'organo - Neurologia” (3
crediti formativi) negli anni accademici 2007/2008, 2010/2011,
2012/2013, 2014/2015, per gli studenti del corso di Laurea
Magistrale in Biotecnologie mediche.
Corso
elettivo in “Medicina Mitocondriale" negli anni accademici
2008-2009 (1 credito formativo), 2009-2010 (1 credito formativo),
2010-2011 (2 crediti formativi), e corso elettivo in
“Bioenergetica: Fisiologia e Patologia dei Mitocondri – Patologie
Mitocondriali (terzo modulo)" negli anni accademici 2012-2013 (1
credito formativo) e 2013-2014 (1 credito formativo), per gli
studenti del corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, Universita'
di Bologna.
Insegnamento
a corsi nazionali ed internazionali
Professore
a Contratto per un ciclo di lezioni presso la Scuola Superiore di
Studi Universitari e di Perfezionamento Sant'Anna di Pisa – Classe
di Scienze Sperimentali, Settore di Medicina corso integrativo
all'insegnamento di Chimica Biologica (Titolare dell'insegnamento
Prof. Giancarlo Solaini) dal titolo:
“Aspects of Human Pathologies in Relation to Genes
and Biochemical Alterations”.
Il
corso si e' svolto in sette giornate per un totale di 20 ore di
insegnamento secondo il calendario e gli argomenti trattati che
seguono:
-
02/06/1998
– Il genoma mitocondriale: peculiarita' di un sistema genetico che
sfugge le leggi di Mendel.
-
03/06/1998
– Replicazione e trascrizione del DNA . Il sistema dei “cibridi'
come modello per lo studio in vitro dei mitocondri.
-
04/06/1998
– Eteroplasmia e segregazione mitotica e meiotica del DNA
mitocondriale: implicazioni per l'espressione delle patologie
mitochondriali e ipotesi del “bottleneck” nella trasmissione del
DNA mitocondriale
-
15/06/1998
– “Mutational rate” del DNA mitocondriale, genetica delle
popolazioni e invecchiamento
-
16/06/1998
– “Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)” la piu' studiata
delle malattie mitochondriali e' ancora un enigma
-
18/06/1998
– “MELAS” e “MERRF”: mutazioni nei tRNA producono meccanismi
patogenetici e fenotipi clinica diversi
-
19/06/1998
– delezioni e difetti del DNAmt ad ereditarieta' mendeliana
(delezioni multiple autosomi che recessive e dominanti, deplezione
del DNAmt)
Scuola
di Specializzazione in Genetica Applicata (III anno), Corso di
Patologia Molecolare (Coordinatore Prof. A. Torroni), Università di
Pavia - 3 marzo 2004
Valerio
Carelli: “Doppio controllo genetico dei mitocondri e implicazioni
nelle patologie umane”
Valerio
Carelli: “Modelli patogenetici nelle sindromi mitocondriali:
mutazioni omoplasmiche e mutazioni eteroplasmiche”
European School of Genetic Medicine, 19th Course in
Medical Genetics, 26 Apr - 2 May 2006, University Residential
Center of Bertinoro
Valerio Carelli: “Mitochondrial disorders”
European School of Genetic Medicine, 21st Course in
Medical Genetics, 4-10 May 2008, University Residential Center of
Bertinoro
Valerio Carelli: “Optic nerve degeneration: a mitochondrial disease
of two genomes”
Corso
di Aggiornamento sulle Malattie Rare del Sistema Nervoso - 8
ottobre 2008 – 18 Marzo 2009 Lavagna (GE), Villa
Grimaldi
Valerio
Carelli: “Aspetti eziopatogenetici delle atrofie ottiche
ereditarie”
Corso
di aggiornamento “Argomenti di Neuro-Oftalmologia”, 5 dicembre
2009, Este (Padova)
Valerio
Carelli: “Neuropatia ottica bilaterale: malattie
mitocondriali”
RESEARCH SUMMER SCHOOL ANGERS 2010 « Intensive
training for earlier exposure to research » 30th June – 14th July
2010, Medical School – UNIVERSITY OF ANGERS (www.univ-angers.fr/researchsummerschool2010)
Valerio Carelli, Bologna University (IT),
“Pathogenesis and Treatment of Leber hereditary optic
neuropathy”
European School of Genetic Medicine, Course in
Genetics and Molecular Pathology of Age Related Neurodegenerative
Diseases, 29-31 Mar 2010, at the EuroMediterranean University
Centre of Ronzano, Bologna Italy
Valerio Carelli: “Genetic of Parkinson
disease”
Corso
di aggiornamento “Malattie neurologiche rare” – Siena 19-21 maggio
2011
Valerio
Carelli: “Rare atrofie ottiche ereditarie (LHON e ADOA)”
Corso
di aggiornamento “IV Update sulla genetica delle malattie
neurologiche”, 15/16 settembre 2011, Cagliari
Valerio
Carelli: “Atrofie ottiche ereditarie”
European School of Genetic Medicine, 2nd Course in
Eye Genetics, September 28th- October 1st, 2011 at the
Euro-Mediterranean University Center located in Ronzano - Bologna,
Italy
Valerio
Carelli: “Mitochondrial eye diseases”
Corso
di aggiornamento “Eye and metabolism: New diagnostic and
therapeutic approaches” - Saturday, October 1th, 2011 | Sala
Farnese, Palazzo D'Accursio, Piazza Maggiore, Bologna
Valerio Carelli: “New diagnostic and therapeutic
approaches in cellular degeneration: therapeutic approaches in
LHON”
Corso
di aggiornamento “Le malattie mitocondriali in età infantile: dalla
neurobiologia al letto del malato”, 7-8 ottobre 2011, Aula Magna
Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia, Reggio
Emilia
Valerio
Carelli: “La diagnosi molecolare”
Corso
di aggiornamento “V Update sulla genetica delle malattie
neurologiche”, 27/28 settembre 2012, Cagliari
Valerio
Carelli: “Medicina mitocondriale”
Corso
internazionale di neuro-oftalmologia “Neuropatie ottiche: attualità
e prospettive”, 17 ottobre 2012, Aula Magna Ospedale C. Forlanini,
Roma
Valerio
Carelli: “Neuropatie ottiche ereditarie/mitocondriali: background
per l'oculista/neurologo”
Corso
residenziale in Neurogenetica, 29-30 Maggio 2013 – Pisa
Valerio
Carelli: “Dal fenotipo al genotipo e viceversa, approccio sul
campo”
European School of Genetic Medicine, 3rd Course in
Eye Genetics, October 13-15, 2013 – University Residential Center
of Bertinoro
Valerio Carelli: “Treatment options for mitochondrial
eye disease”
XXVI
Corso di aggiornamento “Disordini della funzione visiva e patologie
del neuro sviluppo: dalla diagnosi alla riabilitazione” – Grand
Hotel Baglioni, Firenze, 10-12 marzo 2014
Valerio
Carelli: “Mitocondri e funzione visiva in eta'
evolutiva”
Corso
di aggiornamento di neuro-oftalmologia “From the optic nerve to the
connectome”, Parma, 21 marzo 2014
Valerio
Carelli: “Casi clinici”
Commissario
per discussione di tesi di Dottorato in Italia
Dott.ssa
Caterina Garone, tesi di dottorato: "Defects of mitochondrial DNA
synthesis: from gene to
therapy"
Università degli Studi di Torino, Scuola di Dottorato in Scienze
Biomediche ed
Oncologiche
– Indirizzo Genetica Umana XXVI Ciclo, 2014
Dott.ssa
Marta Zaninello, tesi di dottorato: "A localized autophagic filter
prevents entry of
mitochondria
carrying pathogenic OPA1 mutations in retinal ganglion cell axons"
Università degli
Studi
di Padova, Scuola di Dottorato di Ricerca in Bioscienze e
Biotecnologie – Indirizzo
Neurobiologia
XXVI Ciclo, 2014
Dott.ssa
Veronica Granatiero, tesi di dottorato: "The role of calcium
homeostasis in mitochondrial
diseases
and neurodegeneration" Università degli Studi di Padova, Scuola di
Dottorato di Ricerca in
Bioscienze
e Biotecnologie – Indirizzo Neurobiologia XXVI Ciclo,
2014
Dott.ssa
Francesca Lo Verso, tesi di dottorato: "Role of autophagy in
age-related muscle loss"
Università
degli Studi di Padova, Scuola di Dottorato di Ricerca in Bioscienze
e Biotecnologie –
Indirizzo
Neurobiologia XXVI Ciclo, 2014
Dott.ssa
Mara Dolmo, tesi di dottorato: "Yeast Models for the Study of
Mitochondrial Genetic Defect and Other Metabolic Disorders"
Universita' degli Studi di Padova, Scuola di Dottorato in Medicina
dello Sviluppo e Scienze della Programmazione - Indirizzo
ematooncologia, immunologia e genetica XXIV Ciclo, 2012
Dott.
Ivano Di Meo, tesi di dottorato: "Altered Sulfide Metabolism in
Ethylmalonic Encephalopathy" Universita' di Milano-Bicocca Scuola
di Medicina e Facolta' di Scienze, Dottorato in Medicina Molecolare
e Translazionale, XXIV Ciclo, 2012
Dott.
Giovanni Tricomi, tesi di dottorato: "Alterazioni della Sostanza
Bianca nelle Malattie Mitocondriali in Eta' Pediatrica" Universita'
degli Studi di Messina, Dottorato di Ricerca in Neuroscienze
Cliniche, XXIII Ciclo, 2011
Dott.
Luigi Citrigno, PhD Thesis: "Studio Genetico di una Famiglia
affetta da Neuropatia Motoria Distale (dHMN) complicata da segni
piramidali" Universita' degli Studi di Messina, Dottorato di
Ricerca in Neuroscienze Cliniche, XXIII Ciclo, 2011
Dott.
Marco Crimi, PhD Thesis: "Eziopatogenesi molecolare delle
encefalopatie mitocondriali" Universita' Statale degli Studi di
Milano, Dottorato in Medicina Molecolare, XVI Ciclo,
2005
Commissario
per discussione di tesi di Dottorato in Europa
Dr. Mika H. Martikainen, PhD Thesis: "Mitochondrial
Diseases in Southwestern Finland: population-based molecular
genetic and clinical studies" University of Turku, Turku 2012,
Finland
Dr. Patrick Yu-Wai-Man, PhD Thesis: "The Clinical
Manifestations and Molecular Mechanisms of Mitochondrial
Neuro-Ophthalmological Disorders" Newcastle University, Newcastle
2010, United Kingdom
Dr. Joanna Stewart, PhD Thesis: "Nuclear
mitochondrial interactions in human disease" Newcastle University,
Newcastle 2008, United Kingdom
Tutor
o co-tutor per tesi di Dottorato presso l'Universita' di
Bologna
Dr.
Chiara La Morgia, PhD Thesis: "Melanopsin Retinal Ganglion Cells:
relevance to circadian rhythms and sleep in neurodegeneration" Alma
Mater Studiorum - Universita' di Bologna, Dottorato di Ricerca in
Scienze Mediche Specialistiche PFDR in Medicina del Sonno XXIV
Ciclo, 2012
Dr.
Marzio Bellan, PhD Thesis: "Studio degli aplogruppi mitocondriali
nei pazienti con narco-cataplessia" Alma Mater Studiorum -
Universita' di Bologna, di Ricerca in Scienze Mediche
Specialistiche PFDR in Medicina del Sonno XXIII Ciclo,
2011
Dr.
Alessandra Maresca, PhD Thesis: "Pathogenic mechanism in
mitochondrial optic neuropathies" Alma Mater Studiorum -
Universita' di Bologna, Dottorato di Ricerca in Biologia e Biologia
Cellulare XXIII Ciclo, 2011
Tutor
o co-tutor a tesi di Laurea per le Facolta' di Medicina, Biologia e
Biotecnologia
Dott.ssa
Rosanna Carroccia, Thesis: "Identificazione di un raro
riarrangiamento complesso (delezione/inserzione invertita)
analizzando i breakpoints di delezioni del genoma mitocondriale
umano" Universita' degli Studi di Ferrara, Facolta' di Scienze
Matematiche, Fisiche e Naturali, Corso di Laurea in Scienze
Biomolecolari e Cellulari, Anno Accademico 2008-2009
Dott.ssa
Daniela Strobbe, Thesis: "Analisi di possibili modificatori della
penetranza delle mutazioni del gene OPA1 nell'atrofia ottica
dominante" Alma Mater Studiorum - Universita' di Bologna, Facolta'
di Medicina e Chirurgia, Corso di Laurea Specialistiche in
Biotecnologie Mediche, Anno Accademico 2008-2009
Dott.ssa
Francesca Tagliavini, Thesis: "Penetranza incompleta nella
neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) con mutazione
mitocondriale 11778: analisi di potenziali geni modificatori
nucleari" Alma Mater Studiorum - Universita' di Bologna, Facolta'
di Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali, Corso di Laurea in
Scienze Biologiche, Anno Accademico 2007-2008
Dott.ssa
Alessandra Maresca, Thesis: "Studio dell'influenza della biogenesi
mitocondriale sulla variabilita' della penetranza nella neuropatia
ottica ereditaria di Leber" Alma Mater Studiorum - Universita' di
Bologna, Facolta' di Medicina e Chirurgia, Corso di Laurea
Specialistiche in Biotecnologie Mediche, Anno Accademico
2006-2007
Dott.ssa
Caterina Marconi, Thesis: "Studio della correlazione tra
variabilita' genetica e quantitative del DNA mitocondriale in
soggetti sani e affetti da atrofie ottiche ereditarie" Alma Mater
Studiorum - Universita' di Bologna, Facolta' di Scienze
Matematiche, Fisiche e Naturali, Corso di Laurea triennale in
Biotecnologie, Anno Accademico 2006-2007
Dott.ssa
Beatrice Foscarini, Thesis: "Gli aplogruppi del DNA mitocondriale
come modificatori dell'espressivita' clinica nell'atrofia ottica
dominante legata al gene OPA1" Alma Mater Studiorum - Universita'
di Bologna, Facolta' di Medicina e Chirurgia, Anno Accademico
2006-2007
Dott.
Marcello Amadori, Thesis: "Correlazione tra percentuale di copie
mutanti nel DNA mitocondriale ed espressione clinico-biochimica in
una famiglia portatrice della mutazione A3243G/tRNALeu(UUR)" Alma
Mater Studiorum - Universita' di Bologna, Facolta' di Medicina e
Chirurgia, Anno Accademico 2003-2004
Dott.
Filippo Fortuna, Thesis: "Caratterizzazione clinica della
neuropatia ottica nella eredoatassia di Friedreich ed
identificazione di possibili geni modificatori" Alma Mater
Studiorum - Universita' di Bologna, Facolta' di Medicina e
Chirurgia, Anno Accademico 2003-2004
Tutor
o co-tutor a tesi di Specializzazione in Neurologia
Dott.ssa
Chiara La Morgia, Thesis: "Fotorecezione circadiana nelle
neuropatie ottiche ereditarie" Alma Mater Studiorum - Universita'
di Bologna, Scuola di Specializzazione in Neurologia, Anno
Accademico 2007-2008
Dott.
Marzio Bellan, Thesis: "Oftalmoplegia cronica progressiva con
disfunzione mitocondriale: definizione delle caratteristiche
sindromiche e delle basi molecolari" Alma Mater Studiorum -
Universita' di Bologna, Scuola di Specializzazione in Neurologia,
Anno Accademico 2005-2006
Dott.ssa
Maria Lucia Valentino, Thesis: " Differenti modalità di
segregazione lungo la linea germinale femminile delle mutazioni del
DNA mitocondriale A3243G (MELAS) e T8993G (NARP): rilevanza per il
consiglio genetico" Alma Mater Studiorum - Universita' di Bologna,
Scuola di Specializzazione in Neurologia, Anno Accademico
2002-2003
Attività
istituzionali svolte presso UNIBO:
Responsabile
del “Centro per lo studio e la diagnosi delle malattie
neurogenetiche”
attivato il 15 luglio 2004 con D.R. 1327/44582.
Membro
eletto della Giunta del Dipartimento di Scienze Neurologiche
dell'Università di Bologna dal 2010 al 2012.
Membro
eletto della Giunta del Dipartimento di Scienze Biomediche e
NeuroMotorie (DIBINEM) dell'Università di Bologna dal 2012 a
tutt'oggi.
Membro
nominato della Commissione Ricerca del Dipartimento di Scienze
Biomediche e NeuroMotorie dell'Università di Bologna dal 2012 a
tutt'oggi.
Membro
di commissioni di sedute di laurea e dell'esame di ammissione alla
Scuola di Medicina.
Attività
istituzionali svolte presso l'IRCCS Istituto delle Scienze
Neurologiche di Bologna:
Membro
nominato dalla Direzione scientifica del Comitato Tecnico
Scientifico dell'Istituto.
ATTIVITA'
ASSISTENZIALE
Dal
2001 –
presa di servizio come medico neurologo presso la clinica
neurologica, con attivita' di reparto.
Dal
2002 –
inserimento nei turni di guardia.
Dal
2005 –
inserimento come dirigente medico (neurologo) di primo livello,
AUSL citta di Bologna, nel servizio di Day Hospital dell' UO
Clinica Neurologica, e attivita' ambulatoriale.
Dal
2012 –
trasferimento all'Ospedale Bellaria con inserimento come dirigente
medico nello staff di neurologi in servizio presso il reparto, day
hospital, e attivita' ambulatoriale (ambulatorio malattie
mitocondriali) dell'UOC Clinica Neurologica e turni di guardia
notturna. Inoltre, nella veste di responsabile del Laboratorio di
Neurogenetica, refertazione diagnosi genetiche e attivita' di
certificazione di malattie rare.
